Επανάσταση στην παιδονευρολογία φέρνει φάρμακο που κυκλοφορεί στη χώρα μας
Τετάρτη, 4 Απριλίου 2018
Το πρώτο και το μόνο φάρμακο για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία είναι διαθέσιμο στη χώρα μας από τον Δεκέμριο του 2017. Η γενετική νόσος είναι σπάνια, χαρακτηρίζεται από προοδευτική, σοβαρού βαθμού μυϊκή αδυναμία και είναι από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη.
Aυτό ανακοίνωσαν οι επιστήμονες σε συνέντευξη τύπου. Ανάμεσά τους και ο ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», Στέλιος Κυμπουρόπουλος, ο οποίος ζει με τη νόσο και περιέγραψε τη δική του εμπειρία ζωής, καθηλώνοντας τους παρευρισκόμενους.
Όταν γεννήθηκε, οι γιατροί είπαν στους γονείς του ότι δεν θα καταφέρει να επιβιώσει, αλλά εκείνος διέψευσε όλα τα δυσοίωνα προγνωστικά. Ζει και συνεχίζει να ονειρεύεται και να βάζει στόχους.
«Από μικρός είχα μέσα μου έναν μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δεν θα μεγαλώσω, δεν θα δημιουργήσω, δεν θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και με την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες.
Πλέον η γνώση γιαυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό, που φτάσαμε στηναναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων, που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα!», είπε ο κ. Κυμπουρόπουλος.
Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως. Η γενετική βλάβη εμφανίζεται στο γονιδίωμα ενός στους 50 ανθρώπους - ένας στους 50 ειναι φορέας. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατομμύρια φορείς και στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180.000 - 270.000.
Το Nusinersen, λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), προκειμένου οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση σε αυτό. Και ήρθε στην Ελλάδα μέσα σε έξι μήνες από την αρχική του έγκριση τον περασμένο Μάιο, πήρε τιμή και χορηγείται πλήρως αποζημιούμενο στους μικρούς ασθενείς που το χρειάζονται, για να μπορέσουν να κάνουν τα πρώτα τους βήματα, όταν έρθει η ώρα.
Το καινοτόμο φάρμακο χορηγήθηκε δωρεάν σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε έξι παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου στο νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», αλλά τρία άλλα παιδιά δεν πρόλαβαν να το πάρουν, καθώς έχασαν την μάχη ενάντια στο νόσημα.
Η επίκουρη καθηγήτρια παιδιατρικής νευρολογίας του ΕΚΠΑ, υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Ροζέ Πονς, παρουσίασε τα στοιχεία από την ελληνική εμπειρία του Προγράμματος Εκτεταμένης Πρόσβασης, που διενεργήθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»:
«Μέχρι στιγμής έχουμε θετικά κλινικά αποτελέσματα, με όλους τους ασθενείς να παραμένουν καταρχάς εν ζωή και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Φυσικά χρειάζονται περισσότερα στοιχεία μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας με τη συνέχιση της θεραπείας για τους ασθενείς αυτούς, όμως τα πρώτα αποτελέσματα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι αισιόδοξα και ενθαρρυντικά».
Σε θεραπεία με Nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως.
Η συμβολή της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA είναι καθοριστικής σημασίας, ενώ μέχρι σήμερα η φροντίδα είναι υποστηρικτική και παρηγορητική ή με προληπτικές παρεμβάσεις. Απαραίτητη είναι, επίσης, η συμβολή μιας σειράς γιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγου, πνευμονολόγου, χειρουργού, ορθοπεδικού, εργοθεραπευτή, φυσικοθεραπευτή, κοινωνικού λειτουργού, διατροφολόγου, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα, αλλά και προβλήματα διατροφής.
Ο νευρολόγος, διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma, Γιώργος Καραχάλιος, τόνισε ότι η έγκριση του Nusinersen είναι ένα σημαντικό ορόσημο για τη νευρολογία.
«Σήμερα υπολογίζουμε ότι περίπου 25 ασθενείς στη χώρα μας λαμβάνουν τη θεραπεία με Nusinersen, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, στη Θεσσαλονίκη και στην Κρήτη».
Το φάρμακο ανέπτυξε η εταιρία Biogen.